الكويت – مينا هيرالد: طوّر مستشفى “جريت أورموند ستريت”، أحد أهم خمسة مستشفيات للأطفال حول العالم، اختباراً غير جراحي (غير تدخلي) لمرحلة ما قبل الولادة لدى النساء الحوامل NIPD كبديل آمن للاختبار التقليدي الجراحي (التدخلي) في مرحلة ما قبل الولادة.
ويتوفّر هذا الاختبار الجديد في المستشفى، ويتطلّب سحب عينة دموية من الأم. ويعتبر مستشفى “جريت أورموند ستريت” المركز الوحيد الذي يُقدّم هذه الخدمة الفريدة والمعتمدة على مستوى العالم.
كيف يتم إجراء اختبار NIPD؟
عند المرأة الحامل، تجري كمية قليلة من حمض جنينها النووي في مجرى دمها تُعرف باسم “الحمض النووي الجنيني المتحرر من الخلية”، وعند فحص عينة من دم الأم، يمكن لمستشفى “جريت أورموند ستريت” تحليل هذا الحمض النووي للجنين، وذلك بديل آمن عن الاختبارات الجراحية (التدخلي) التقليدية.
ويمكن إجراء هذا النوع من الاختبارات للأسباب التالية:
وجود إشارة سريرية لدى الجنين، مثل ظهور تشوه عند التصوير بالموجات فوق الصوتية.
وجود خطر وراثي كبير على الجنين، ويكون عادة بسبب وجود طفل مصاب لدى الزوجين أصلاً، مع احتمال كبير لتكرر الحالة مع أي حمل يحدث في المستقبل.
وفي معرض تعليقها على هذه الخطوة غير المسبوقة، قالت لوسي جنكينز، المدير المؤقت لمختبر علم الوراثة الإقليمي في “مستشفى جريت أورموند ستريت”، ومستشار علمي لعلم الوراثة الجزيئي: “إن الهدف الرئيسي من هذا الفحص التشخيصي غير الباضع قبل الولادة هو طمأنة الوالدين بعدم وجود أية أمراض وراثية لدى طفلهم. ويسمح حل GOSHome للمرضى بتفادي رحلة طويلة من التشخيص، حيث كان يتعين على المرضى الذين يعانون من الحالات النادرة التي تؤثر على أنظمة عمل عدة أعضاء الانتظار لسنوات طويلة قبل تشخيص المرض. ويمكن تخصيص الفحص لاختبار مورثات محددة والحصول على نتائج سريعة تكشف المعلومات المطلوبة”

شروط مستشفى “جريت أورموند ستريت” لإجراء هذا الاختبار:
لتحديد جنس الجنين (يتوفر فقط عندما يكون الحمل مهدداً بخطر ظهور اضطراب يتصل بالجنس).
لاستبعاد وجود طفرة التليف الكيسي الموروثة من الوالدين
خلل التنسج العظمي المرتبط بمورث FGFR3
تعظّم الدروز الباكر المرتبط بمورث FGFR2 ويشمل ذلك متلازمة أبيرت.

اختبار GOSHome
هو اختبار تشخيصي لمرحلة ما بعد الولادة متوفر لدى مستشفى “جريت أورموند ستريت”، ويجرى على الأطفال والكبار الذي يعانون من حالات غير معروفة، وتمّ تصميم هذا الاختبار للمساعدة على تأكيد نتائج التشخيص الوراثي؛ حيث يستهدف فحص حوالي 5000 مورثة معروفة بأنها مسببة للأمراض.
ويشمل هذا الاختبار الحالات النادرة التي يُعرف أنها تترتب على مجموعة مورثات، والتي يصعب إجراء تشخيص محدد لها.
ويعتبر مستشفى “جريت أورموند ستريت” للأطفال المؤسسة الوحيدة على مستوى العالم التي توفّر هذا النوع من الاختبارات مع التركيز على طب الأطفال وذلك ضمن تخصّصات سريرية محددة.

كيف يتم إجراء اختبار GOSHome؟
يُحلّل خبراء مستشفى “جريت أورموند ستريت” للأطفال مجموعة فرعية لحوالي 5000 نوع من المورثات المرتبطة بظهور أعراض سريرية بصورة “افتراضية”. ويفيد اختبار GOSHome في ما يلي:
ضمان تقديم تقرير سريري واضح في الوقت المناسب
تقديم بيانات لتحليل مزيد من المورثات عند الإشارة إلى ذلك
تجنب الوصول إلى نتائج عرضية كالمورثات التي تتمتع باستعداد للظهور المتأخر
اتباع منهجية مرنة في تصميم الاختبار، وهذا يعني قدرة الخبراء في مستشفى “جريت أورموند ستريت” على إضافة أو إزالة مورثات معينة من لوائح الاختبار عند ظهور اكتشافات علمية جديدة

نتائج اختبار سريعة
بعد استلام العينة المطلوبة للاختبار في مستشفى “جريت أورموند ستريت” في لندن، يستغرق ظهور نتائج الاختبار الفترات الزمنية التالية:
اختبار NIPD: خمسة أيام عمل.
اختبار NIPD الموصى عليه: ثمانية أسابيع
اختبار GOSHome: أربعة أشهر تقريباً
لمزيد من المعلومات الرجاء زيارة جناح مستشفى “جريت أورموند ستريت” للأطفال في معرض ومؤتمر الصحة العربي أو الاتصال على:
+44 (0)20 7762 6822 أو إرسالة رسالة إلى:
privateinfo@gosh.nhs.uk

مستشفى “جريت أورموند ستريت” في معرض ومؤتمر الصحة العربي
يشارك مستشفى “جريت أورموند ستريت” في معرض ومؤتمر الصحة العربي في مركز دبي الدولي للمؤاتمرات والمعارض خلال الفترة الواقعة ما بين 25-28 كانون الثاني 2016. تفضّل بزيارة منصة المستشفى رقم Z1C14 ضمن جناح المملكة المتحدة، حيث يمكنك أن تتحاور مع طاقم المستشفى حول أحدث الاختبارات المتوفرة، ومختلف الخدمات السريرية المتوفرة في المستشفى.

مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال
“جريت أورموند ستريت” مركز طبي عالمي متميّز، يضم أكثر من 50 تخصصاً علاجياً تحت سقف واحد. ومن خلال بحوثه الرائدة والمتواصلة، يوفّر المستشفى أحدث العلاجات لأعقد الحالات المرضية وأكثرها ندرة.

تقييمات خارجية
حسب تقييم المنتدى التنفيذي العالمي لمستشفيات الأطفال CHIEF يعتبر مستشفى “جريت أورموند ستريت” واحداً من أربعة مستشفيات رائدة في أبحاث طب الأطفال حول العالم
خلال السنوات الثلاث الماضية، يعتبر مستشفى “جريت أورموند ستريت” ومعهد صحة الطفل ICH بين المراكز الخمسة الأولى في العالم على مستوى الأبحاث الطبية المنشورة
وحسب تقرير تومسون رويترز بين عامي 2012 و2014 كانت الأوراق البحثية لمستشفى جريت أورموند ستريت” هي الأكثر تأثيراً واقتباساً بين جميع مستشفيات الأطفال حول العالم.